Обиходное название:
Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль. Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии). Amino acid profile
Стоимость: 3850 руб.
Код анализа: 029
Срок выполнения: до 10 рабочих дней
Тип биоматериала: Венозная кровь
Способ взятия: медперсоналом в клинике
Услуги по сбору биоматериала оплачиваются отдельно
- Забор крови в одноразовые системы (из вены): 250 руб.
Где сдать, режимы работы.
- Клиника на 5-я Советская ул. д.23: будни 8:00-19:00, вых. 9:30-15:00
- Клиника на ул. Петропавловская д.4: будни 8:00-13:00, суббота 10:00-13:00
- Клиника на пр. Непокорённых, д.6, корп. 1, лит. А: будни 9:00-19:00, вых 10:00-15:00
Подготовка к анализу:
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить только чистую негазированную воду.
• Накануне исследования исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), прием алкоголя.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.
Задать вопрос
Описание:
Скрининговое обследование для исключения наследственных нарушений обмена аминокислот. Определяемые аминокислоты (26): аланин (ALA), аргинин (ARG), цитруллин (CIT), пролин (PRO), глицин (GLY), метионин (MET), орнитин (ORN), фенилаланин (PHE), тирозин (TYR), валин (VAL), лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU), аспарагиновая кислота (ASP), глутаминовая кислота (GLU), таурин (Tau), треонин (Thr), серин (Ser), глутамин (Gln), гидрокси-пролин (свободный) (OH-pro), бета-аланин (beta-Ala), альфа-аминомасляная кислота (a-ABA), бета-аминомасляная кислота (b-AIBA), триптофан (Trp), гистидин (His), цистеин (Cys), аспарагин (Asn), лизин (Lys).
Что показывает анализ?
Референсные значения*
Компонент |
Референсные значения, мкмоль/л |
Аланин (ALA) |
72.39 - 528.10 |
Аргинин (ARG) |
14.30 - 83.27 |
Валин (VAL) |
56.87 - 236.35 |
Глицин (GLY) |
55.52 - 368.36 |
Лейцин (LEU) |
48.97 - 255.92 |
Метионин (MET) |
5.42 - 29.51 |
Орнитин (ORN) |
18.51 - 79.68 |
Пролин (PRO) |
72.13 - 177.07 |
Тирозин (TYR) |
16.25 - 83.25 |
Фенилаланин (PHE) |
16.22 - 72.34 |
Цитруллин (CIT) |
8.16 - 32.91 |
Аспарагиновая кислота (ASP) |
13.58 - 149.29 |
Глутаминовая кислота (GLU) |
19.96 - 177.08 |
* - исследование предназначено только для лиц старше 18 лет.
Повышение общего количества аминокислот наблюдается:
при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности, синдроме Рейе.
Снижение общего количества аминокислот наблюдается:
при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме, ревматоидном артрите.
Скрининг позволяет исключить следующие аминоацидопатии:
болезнь 'с запахом кленового сиропа мочи' (лейциноз),
цитруллинемия тип 1, неонатальная цитруллинемия,
аргининосукциновая ацидурия (АСА) / недостаточность аргининосукцинатлиазы,
недостаточность орнитинтранскарбамилазы,
недостаточность карбамилфосфатсинтазы,
недостаточность N-ацетилглютамат синтазы,
некетотическая гиперглицинемия,
тирозинемия тип 1,
тирозинемия тип 2,
гомоцистинурия / недостаточность цистатионин-бета-синтетазы,
фенилкетонурия,
аргининемия / недостаточность аргиназы.
Задать вопрос